O que são doenças genéticas?
As doenças genéticas são condições causadas por alterações (mutações) no DNA que afetam os genes ou cromossomos de uma pessoa. Muitas dessas doenças são hereditárias, ou seja, transmitidas de um ou ambos os pais.
No entanto, também podem surgir de forma espontânea, por meio de mutações novas, que acontecem antes mesmo do nascimento ou no início do desenvolvimento do bebê.
Depois disso, a mutação pode ser transmitida para as próximas gerações. Por isso, é importante entender que toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária.
Principais tipos de doenças genéticas
As doenças genéticas podem ser classificadas em três tipos principais:
1. Monogênicas
As doenças monogênicas, também conhecidas como doenças mendelianas,são condições causadas por mutações em um único gene. Ou seja, uma única alteração genética é suficiente para manifestar uma doença. Alguns exemplos dessas doenças são: fibrose cística e anemia falciforme.
2. Cromossômicas
As doenças (ou anomalias) cromossômicas ocorrem devido a alterações na quantidade ou estrutura (forma ou tamanho) dos cromossomos, que são responsáveis por armazenar os genes. Alguns exemplos dessas doenças são: síndrome de down e síndrome de turner.
3. Multifatoriais
As doenças multifatoriais, também chamadas de doenças poligênicas, são causadas por uma combinação de mutações genéticas e fatores ambientais, como alimentação, hábitos de vida e exposição a substâncias nocivas.
Alguns exemplos de doenças multifatoriais são: diabetes tipo 2, doenças cardíacas hereditárias e doença de Alzheimer.
Síndromes e anomalias genéticas mais conhecidas
Veja abaixo algumas das síndromes genéticas mais frequentes ou conhecidas:
Síndrome de Down
A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, ocorre quando há uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21.
As pessoas com essa síndrome apresentam traços faciais característicos, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de maior risco para condições cardíacas.
Apesar de não haver cura, os sintomas podem ser controlados com acompanhamento médico, garantindo melhor qualidade de vida.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta exclusivamente pessoas do sexo feminino e ocorre devido à ausência parcial ou total de um dos dois cromossomos X.
As mulheres acometidas pela síndrome de Turner normalmente apresentam baixa estatura, pescoço alado (com dobras de pele na nuca), ausência do desenvolvimento puberal e infertilidade.
É importante dizer que a Síndrome de Turner, embora seja uma doença genética, essa condição não é hereditária, ou seja, não é transmitida dos pais para os filhos.
Doenças Genéticas: O Que São, Tipos e Exemplos
A síndrome de Marfan é uma condição genética causada por mutações no gene FBN1, responsável pela produção da proteína fibrilina-1, uma proteína importante para dar firmeza e elasticidade ao tecido conjuntivo, que sustenta várias partes do corpo.
Quando a fibrilina-1 sofre alterações, órgãos e estruturas como coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos e articulações podem ser comprometidas.
Os sinais e sintomas variam de leves a graves e podem surgir em qualquer fase da vida, exigindo acompanhamento médico contínuo para prevenir complicações, especialmente cardiovasculares.
Doenças genéticas raras
As doenças genéticas raras afetam um número muito pequeno de pessoas, mas causam impactos profundos na qualidade de vida. Conheça algumas delas:
Progeria
A Progeria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética rara que causa envelhecimento acelerado ainda na infância.
A síndrome é causada por uma mutação espontânea no gene LMNA, que produz a proteína lâmina A, essencial para a estabilidade do núcleo das células.
Quando essa proteína é anormal, as células se tornam instáveis e morrem precocemente, acelerando o processo de envelhecimento.
Portanto, a Progeria não é hereditária, ou seja, não é transmitida pelos pais, mas surge como um erro genético isolado no próprio paciente.
Síndrome de Rett
A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio neurológico raro causado por mutações genéticas que afetam o desenvolvimento normal do cérebro, levando a dificuldades motoras, cognitivas e de comunicação.
A Rett é causada por mutações no gene MECP2, que está localizado no cromossomo X, o que faz com que a condição afete principalmente meninas.
Na maioria dos casos, as mutações surgem espontaneamente, o que significa que a síndrome de Rett não é hereditária, mas sim uma condição genética.
Epidermólise bolhosa
A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética e hereditária rara, que ocorre devido a uma deformidade na formação de colágeno na pele.
A doença causa a formação de bolhas e feridas na pele mesmo com pequenos atritos ou traumas, impactando a qualidade de vida física e emocional dos pacientes.
Por ser uma doença genética, a epidermólise bolhosa não é contagiosa. Os sintomas estão presentes desde o nascimento ou se manifestam nos primeiros anos de vida.
Diagnóstico e tratamento das doenças genéticas
Atualmente, existem diversos exames que permitem diagnosticar a presença de doenças genéticas e hereditárias com precisão.
Para doenças cromossômicas, exames como o cariótipo e a hibridação cromossômica por microarray são os mais indicados.
Já para doenças monogênicas, exames moleculares, como painéis genéticos e sequenciamento do exoma, ajudam a detectar mutações específicas.
No caso das doenças poligênicas, o diagnóstico começa com exames clínicos e laboratoriais, podendo ser complementado por exames genéticos.
Quanto ao tratamento, não existe uma abordagem única, pois cada doença genética possui características e necessidades específicas.
Por isso, o acompanhamento médico especializado e contínuo, desde o diagnóstico, é essencial para oferecer o suporte adequado ao paciente e à família.
Cuidados com feridas em doenças genéticas
Algumas doenças genéticas raras, como epidermólise bolhosa, anemia falciforme e o diabetes, podem causar feridas recorrentes e de difícil cicatrização.
Além de dolorosas, essas lesões costumam ser muito exsudativas (com excesso de secreção), apresentar necrose e exigir cuidados contínuos para evitar complicações.
Apesar das particularidades de cada condição, existem desafios comuns no manejo: prevenir infecções, controlar a umidade no leito da ferida, aliviar a dor, reduzir odores e proteger a pele ao redor para evitar novos danos.
Por isso, o tratamento deve ser acompanhado por uma equipe de saúde multidisciplinar, composta por hematologista, cirurgião vascular, angiologista, dermatologista, enfermeiro, nutricionista e psicólogo.
O cuidado com a pele comprometida exige limpeza adequada da lesão e aplicação de curativos que auxiliem no processo de cicatrização, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, como a Membrana Regeneradora Porosa Membracel.
A membrana regeneradora porosa favorece a drenagem do excesso de secreção, permite trocas gasosas e cria um ambiente propício para a formação do tecido de granulação, etapa essencial para a cicatrização saudável da pele.
Principais cuidados com a pele para prevenir complicações
- Verificar diariamente a pele, especialmente pés e pernas, observando cortes, bolhas, rachaduras, inchaço, vermelhidão, calor, feridas ou qualquer alteração incomum.
- Utilizar um espelho para inspecionar áreas de difícil visualização, como a sola dos pés.
- Cortar as unhas em linha reta, evitando cantos arredondados que possam causar feridas.
- Secar bem a pele após o banho, principalmente entre os dedos dos pés.
- Hidratar a pele todos os dias, com atenção especial a regiões mais ressecadas, como calcanhares e planta dos pés.
- Trocar as meias diariamente, optando por meias de algodão macias.
- Usar sapatos confortáveis, do tamanho adequado, evitando saltos altos (acima de 5 cm) e calçados apertados.
- Preferir calçados fechados ou com cano alto para proteger os pés e tornozelos contra traumas.
- Aplicar repelente para evitar picadas de insetos, prevenindo coceiras e possíveis lesões.
- Observar regularmente a coloração da pele das pernas e pés; em caso de alterações, procurar atendimento médico.
- Evitar traumatismos e proteger a pele durante atividades do dia a dia.
- Procurar equipe médica ou de enfermagem ao notar qualquer ferida, mesmo que pequena, para iniciar tratamento precoce.
Você ou alguém próximo convive com alguma condição genética? Compartilhe suas experiências ou dúvidas nos comentários para que possamos ajudar!
