Doenças raras: quais as causas? Como é o tratamento?
São consideradas Doenças Raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos (dados da OMS). Só no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas sofram com algum tipo de doença rara.
Embora não tenha um número exato de doenças raras catalogadas, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 diferentes tipos em todo o mundo, sendo que 75% delas atingem crianças.
Os sintomas e características das doenças raras variam de doença para doença e, inclusive, podem em pessoas com a mesma condição.
Em muitos casos existe dificuldade de diagnóstico, tanto pela falta de conhecimento da doença quanto pelo fato de os sintomas serem confundidos com doenças comuns.
Origem de doenças raras
As causas de doenças raras ainda são desconhecidas. Entretanto, estudos mostram que 80% das doenças raras tem origem genética. Outros fatores que podem desencadear são infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas ou ambientais.
Doenças raras tem cura?
A grande maioria das doenças raras não tem cura. Como, em geral, são doenças hereditárias e crônicas, o tratamento consiste em aliviar os sintomas e estabilizar o quadro.
Tratamento para doenças raras
O ideal é que o paciente seja avaliado de forma holística e envolvendo profissionais de diversas especialidades, como médico, fisioterapeuta, psicólogo, entre outros.
O tratamento correto é essencial para reduzir complicações e aliviar os sintomas, evitando a evolução da doença.
Existem documentos criados pelo Ministério da Saúde e outros órgãos a nível internacional que têm como objetivo orientar os profissionais de saúde quanto às diretrizes para tratamento dessas doenças. Esses materiais orientam médicos, enfermeiros e outros profissionais de saúde sobre como diagnosticar, como tratar e como reabilitar pacientes com as principais doenças raras.
Sintomas de doenças raras
Como estamos falando de inúmeros tipos de doenças raras, os sintomas são os mais variados possíveis.
Os sintomas podem variar não apenas de doença para doença, mas também de acordo com cada organismo. Ou seja, duas pessoas acometidas pela mesma doença podem apresentar sintomas diferentes.
Principais características de doenças raras:
- Crônicas, progressivas, degenerativas;
- Podem apresentar risco de morte;
- Ainda não têm cura, mas medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas;
- Influenciam a qualidade de vida, sendo que, em alguns casos, a pessoa perde autonomia para realizar atividades básicas, como andar, comer e respirar.
Outras doenças com pouca incidência: Anemia Falciforme
É uma doença genética que causa deformação nos glóbulos vermelhos, produzindo células em formato de foice (por isso do nome “falciforme”). Os glóbulos modificados têm dificuldade de ultrapassar vasos muito pequenos, provocando obstrução de vasos em diferentes tecidos. Essa obstrução atrapalha a circulação sanguínea, dificulta a oxigenação dos tecidos e pode causar feridas dolorosas.
A anemia falciforme (também chamada de “doença falciforme”) pode ser diagnosticada no nascimento – com o teste do pezinho – ou na infância. Geralmente, os sintomas começam a ser observados a partir do sexto mês de vida. Essa doença tem maior incidência em negros e pardos.
Ainda sem cura, quanto antes o diagnóstico for feito, maiores as chances de sucesso do tratamento e melhor a qualidade de vida do portador. Saiba mais sobre anemia falciforme nesse link.
